Le trouble chromosomique le plus courant est l'aneuploïdie (trouble chromosomique), où le nombre de chromosomes est inférieur ou supérieur à la normale. Le DPI est le dépistage de l'aneuploïdie sur les chromosomes avant le transfert des embryons dans l'utérus. L'aneuploïdie peut survenir à la fois dans l'ovaire et dans le sperme.
QUI DEVRAIT PROFITER D'UN DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATION (DPI) ?
Femmes enceintes âgées
Couples avec trois tentatives de FIV infructueuses ou plus
Couples ayant des antécédents de fausses couches prématurées à répétition
Femmes enceintes ayant des antécédents obstétricaux d'aneuploïdie (trouble chromosomique)
Couples avec enfants atteints d'une maladie génétique
Le statut de porteur d'une maladie monogénique pouvant être héritée du bébé est identifié chez au moins un des couples lors des tests de dépistage (statut de porteur d'un chromosome réarrangé ; translocation, inversion, délétion)
Pour certaines maladies telles que la thalassémie, la leucémie et le déficit immunitaire, la moelle osseuse peut être transplantée à partir d'un donneur membre de la famille pour guérir la personne malade en transférant des embryons avec un HLA compatible.
AVANTAGES DU DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATION (DPI) :
Il augmente le taux de réussite de la fécondation in vitro
Cela augmente le taux de grossesses en cours
Cela réduit le risque de fausse couche
Cela minimise la nécessité d'une interruption médicale de grossesse
Il allège le fardeau économique et psychologique des cycles de FIV échoués à plusieurs reprises.
QUAND ET COMMENT RÉALISER LE DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATION (DPI) ?
Le diagnostic génétique préimplantatoire peut être effectué sur des embryons du jour 3 contenant 8 à 10 cellules ou sur un blastocyste du jour 5.
BIOPSIE DU BLASTOMÈRE (JOUR 3)
Après la fécondation, les embryons sont suivis pendant 3 jours en laboratoire jusqu'à ce qu'ils se divisent en stades de 8 ou 10 cellules. Une ou deux cellules sont des biopsies de blastomères de ces embryons de jour 3 et une analyse génétique est appliquée sur certains chromosomes. Le DPI est réservé aux chromosomes, où les anomalies chromosomiques sont très fréquentes (13,16,18,21,22,X et Y). Les embryons biopsiés se développent jusqu'au stade blastocyste et les embryons qui ont une structure chromosomique normale selon les résultats de la biopsie sont transférés dans l'utérus de la mère. Les embryons restants sont congelés.
BIOPSIE DU TROPHECTODÈRE (JOUR 5)
Après la fécondation, les embryons sont cultivés en laboratoire jusqu'aux jours 5 et 6 et suivis jusqu'à un stade avancé, appelé blastocyste, qui contient des centaines de cellules. Plusieurs embryons doivent être présents pour pouvoir être biopsiés au jour 5. La biopsie du trophectoderme peut fournir davantage de cellules pour l'analyse génétique. Étant donné que la biopsie du trophectoderme permet d’analyser davantage de cellules, la fiabilité du test génétique est plus élevée car le mosaisisme peut être éliminé. Cette méthode offre également un avantage puisque tous les chromosomes disponibles (24 chromosomes différents) peuvent être examinés à l’aide de la technique appelée Array Comparative Genomic Hybridization (a-CGH). Après la biopsie du trophectoderme, les embryons sont congelés et peuvent être décongelés et transférés dans les mois suivants.
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