Guven International Guven International
Explorer les Pages
Güven Healthcare Group

Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale ? Quels sont les effets ?

Cet article a été préparé par l'équipe éditoriale de l'Hôpital Güven.

Les maladies cardiovasculaires athéroscléreuses, qui sont désormais considérées comme l'une des principales causes de décès chez les adultes, sont souvent directement liées à un taux de cholestérol élevé. Un taux de cholestérol élevé peut entraîner des problèmes de santé aussi graves que le tabagisme. L’une des raisons les plus notables de cette situation est l’hypercholestérolémie familiale, qui est une maladie héréditaire. Cette maladie génétiquement héréditaire augmente le risque de maladies cardiovasculaires dès le plus jeune âge en augmentant le taux de cholestérol au-dessus de la normale.

De l'hôpital Güven, département d'endocrinologie et des maladies métaboliques Prof. Dr. Alper Sönmez, Il a parlé de l'hypercholestérolémie familiale, de son incidence en Turquie et du rôle de la génétique dans la maladie.

Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale ? Quels sont les effets ?

Kalp krizine neden olur mu?

Lipidler, yani kan yağları (Kolesterol ve Trigiserit) dolaşımda serbest olarak taşınamaz. Lipidleri hedef dokulara götüren ve ihtiyaç fazlasını karaciğere taşıyan, lipoprotein adını verdiğimiz, taşıyıcı proteinler vardır. Yaşlanmayla birlikte bu lipoproteinlerin karaciğere geri alınması bir miktar aksar. O nedenle orta ve ileri yaştaki bireylerde lipoprotlerin (LDL-Kolesterol bu lipoproteinlerin başlıcasıdır) kan düzeyleri bir miktar artar. Artan lipoproteinler kan damarlarında birikir. Hastalarda damar fonksiyonlarını bozan başka risk faktörleri de varsa (sigara içimi, hipertansiyon, obezite, diyabet gibi) bu birikim daha fazla olur ve damar sertliği gelişimi hızlanır. Ailesel Hiperkolesterolemi hastalığında ise daha doğuştan itibaren lipoproteinlerin karaciğerden alımında sorun vardır. Bu nedenle çocukluk yaşından itibaren fazla lipoproteinler damar duvarında birikmeye başlar ve çok genç yaşlarda damar tıkanıklığı ve kalp krizlerine neden olurlar.

Türkiye’de görülme sıklığı nedir?

Sağlık Bakanlığı ulusal bilgi sistemi kayıtlarına göre Türkiye AH’nin en sık görüldüğü ülkelerden biri. Kayıtlara göre Türkiye’de her 22 erişkinden birinin LDL Kolesterol düzeyleri 190mg/dl’nin üzerinde olduğu, bu kişilerin AH açısından taranmasına ihtiyaç duyulduğu bilgisi veriliyor. Türkiye AH sıklığı açısından talihsiz bir ülke. Ülkemizde Dünya ortalamasının neredeyse iki katı kadar AH hastası var. Bunun önemli nedenlerinden birinin ülkemizde akraba evliliklerinin daha sık görülmesi olduğunu düşünüyoruz. Damar sertliğine bağlı kalp ve damar hastalıkları ortaya çıkıncaya kadar hastalığa ait bir belirti genellikle olmuyor. Bu yüzden AH hastaları çoğu defa belirgin bir şikayetle doktora gitmiyor. İşte burada birinci basamaktan itibaren bütün hekimlere görev düşüyor. Hangi nedenle başvurursa başvursun, bir hastanın LDL-Kolesterol düzeyi 190 mg/dl’nin üzerindeyse, kendisinde veya birinci derece akrabalarından birinde genç yaşta (erkek için 50 yaş, kadın için 55 yaş altı) kalp krizi öyküsü varsa bu kişilerde AH olabileceği mutlaka düşünülmelidir. Bu kişiler ileri tetkik ve değerlendirme için mutlaka İç Hastalıkları, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları veya Kardiyoloji uzmanlarına yönlendirilmelidir.

Tedavi hedeflerine ulaşılıyor mu?

Geçtiğimiz yıl yayınlanan Sağlık bakanlığı ulusal verileri Türkiye’de yaklaşık 500 bin AH hastası olduğunu gösteriyor. Çocuk yaştaki AH hastalarının sadece %1.5’i, erişkin yaştakilerinse sadece %30’u tedavi alıyor. Tedavi alanların bile hiçbiri istenilen LDL kolesterol hedeflerinde değiller. Bu kadar yüksek damar hastalığı riskine sahip olduğu halde, bu kadar çok sayıda kişinin tedavi almaması AH farkındalığının çok yetersiz olduğunu gösteriyor. Bu sorunu çözebilmek için her yıl 24 Eylül gününü ülkemizde Ailesel Hiperkolesterolemi günü olarak kutluyor ve hastalığın önemini topluma anlatmaya çalışıyoruz. Zamanında tanı konan AH hastalarında yüksek kolesterol düzeylerini düşürmek ve damar hastalığına bağlı olay ve ölümleri önlemek mümkündür.

Hazırlayan: Prof. Dr. Alper Sönmez

Publié le : 09 septembre 2025

Le contenu de cette page a été préparé par l'Hôpital Güven uniquement à des fins d'information générale. Les informations fournies ne remplacent pas un diagnostic ou un traitement. Pour toute évaluation et planification thérapeutique liée à votre état de santé, veuillez consulter votre médecin.


Avez-vous trouvé cet article utile ?
Doctor
Application Mobile

Votre Santé
Entre des Mains de Confiance

La nouvelle application mobile Güven Health Group est désormais disponible !

Téléchargez notre application en toute simplicité ! Choisissez le lien correspondant à votre système d'exploitation et simplifiez-vous la vie dès maintenant.