Фенилкетонурия, широко известная как ФКУ, является метаболическим заболеванием. Ранняя диагностика имеет жизненно важное значение при этом заболевании. Фенилкетонурия, врожденное заболевание, диагностируется при обследовании новорожденных. Если вовремя не заметить, уровень фенилаланина в организме может увеличиться до опасного уровня, вызывая умственную отсталость и другие серьезные проблемы со здоровьем.
Специалист больницы Гювен, отделение детского здоровья и болезней. Доктор Филиз Оздемир предоставил информацию о том, что такое фенилкетонурия, ее симптомы, методы диагностики и процесс лечения.
Fenilketonüri Hastalığı Nedir?
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez. Bu aminoasitin vücudumuzda fenilalalin hidroksilaz enzimi ile tirozine çevrilmesi ve gerekli işlevlerini bu şekilde yapması gerekirken, bu çevrimde bir hata olması sonucu kanda fenilalanin düzeyi artar ve fenilketonüri hastalığı meydana gelir. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.
Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır. Kanda fenilalalin düzeyinin yükselmesi ile fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Bu çocukların idrarı fenilalanin metabolitleri nedeniyle kötü kokuludur ve bu koku fare idrarı kokusuna benzetilir. Fenilketonürili tedavi edilmeyen çocuklarda giderek saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar.
Fenilketoniri Hastalığı Tanısı Nasıl Konur?
Hastalığın tanısı yenidoğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesi ile kolayca konulur. Bunun için ülkemizde yenidoğan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Guthrie testinin yanlış negatif sonuç vermemesi için kan örneğinin bebeğin yeterli protein alımını takiben yaşamın ilk 24 saatinden sonra alınması gerekmektedir. İlk 24 saatinden önce taburculuğu yapılacak bebeklerde ise ilk kan örneğinden sonra ilk hafta içinde tekrar kan örneği alınmalıdır.
Fenilketoniri Hastalığının Nasıl Tedavi Edilir?
Hastalığın tanısının ardından başlanan fenilalanin kısıtlı diyet ile çocuklar sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Türkiye’de Fenilketoniri Hastalığı En Sık Görülen Hastalıklar Arasında
Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 150 ila 200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.
Hazırlayan: Uzm. Dr. Filiz Özdemir
Содержимое этой страницы подготовлено больницей Гювен исключительно для общих информационных целей. Предоставленная информация не заменяет диагностику или лечение. Для любой оценки и планирования лечения, связанного с вашим состоянием здоровья, проконсультируйтесь с врачом.
