Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Наиболее распространенным хромосомным заболеванием является анеуплоидия (хромосомное заболевание), при котором количество хромосом меньше или больше нормы. ПГД — это скрининг хромосом на анеуплоидию перед переносом эмбрионов в матку. Анеуплоидия может возникнуть как в яичнике, так и в сперматозоидах.

КОМУ НУЖНА ПРЕДИМПЛАНТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА (ПГД)?
Пожилые будущие мамы    
Пары, у которых было три и более неудачных попыток ЭКО
Пары, у которых в анамнезе были привычные преждевременные выкидыши 
Будущие матери с акушерским анамнезом анеуплоидии (хромосомного нарушения)
Пары с детьми, имеющими генетическое заболевание
Носительство одного генного заболевания, которое может быть унаследовано ребенком, выявляется как минимум у одного из супругов в ходе скрининговых тестов (носительство перестроенной хромосомы; транслокация, инверсия, делеция)    
При некоторых заболеваниях, таких как талассемия, лейкемия и иммунодефицит, костный мозг можно пересадить от члена семьи-донора, чтобы вылечить больного путем переноса эмбрионов с совместимым HLA.
ПРЕИМУЩЕСТВА ПРЕИМПЛАНТАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ (ПГД):
Это увеличивает вероятность успеха экстракорпорального оплодотворения
Это увеличивает процент продолжающихся беременностей
Это снижает риск выкидыша
Сводит к минимуму необходимость медикаментозного прерывания беременности
Это облегчает экономическое и психологическое бремя неоднократно неудачного цикла ЭКО
КОГДА И КАК СЛЕДУЕТ ПРОВЕДАТЬ ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННУЮ ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ДИАГНОСТИКУ (ПГД)?
Преимплантационную генетическую диагностику можно проводить на эмбрионах 3-го дня с 8-10 клетками или на бластоцистах 5-го дня.

БЛАСТОМЕРНАЯ БИОПСИЯ (3 ДЕНЬ)

После оплодотворения эмбрионы наблюдаются в лабораторных условиях в течение 3 дней, пока они не разделятся на стадию 8 или 10 клеток. Одна или две клетки представляют собой биопсию бластомеров этих эмбрионов третьего дня, и генетический анализ применяется к определенным хромосомам. ПГД зарезервирована для хромосом, где очень распространены хромосомные аномалии (13,16,18,21,22,X и Y). Биопсированные эмбрионы развиваются до стадии бластоцисты и эмбрионы, имеющие по результатам биопсии нормальную хромосомную структуру, переносят в утробу матери. Остальные эмбрионы заморожены.

ТРОФЕКТОДЕРМНАЯ БИОПСИЯ (5 ДЕНЬ)

После оплодотворения эмбрионы выращивают в лабораторных условиях до 5-го и 6-го дня и наблюдают до поздней стадии, называемой бластоцистой, которая содержит сотни клеток. Для проведения биопсии на 5-й день необходимо наличие нескольких эмбрионов. Биопсия трофэктодермы может предоставить больше клеток для генетического анализа. Поскольку биопсия трофэктодермы позволяет проанализировать больше клеток, надежность генетического теста выше, поскольку можно исключить мозаизм. Этот метод также имеет преимущество, поскольку все доступные хромосомы (24 различные хромосомы) можно исследовать с помощью метода, называемого сравнительной геномной гибридизацией массивов (a-CGH). После биопсии трофэктодермы эмбрионы замораживаются, их можно разморозить и перенести в последующие месяцы.